Британские ученые выявили редкую мутацию, которая приводит к полной потере болевой чувствительности. Обнаружить генетическую аномалию удалось благодаря изучению генома членов трех состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане.
В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Как правило, они зарабатывали на жизнь участием в уличных представлениях, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновение, тепло, холод и вкус.
Изучив геномы 6 человек, страдающих этим крайне редким наследственным заболеванием, ученые пришли к выводу, что причиной аномалии является единичная мутация гена под названием SCN9A, отвечающего за структуры белка, обеспечивающего проницаемость натриевых каналов в нервных клетках. Отсутствие болевых рефлексов значительно повышает вероятность переломов, тяжелых ожогов и хронических воспалительных процессов, перенесенных всеми обследованными носителями гена, многие из которых в результате стали инвалидами.
В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Как правило, они зарабатывали на жизнь участием в уличных представлениях, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновение, тепло, холод и вкус.
Изучив геномы 6 человек, страдающих этим крайне редким наследственным заболеванием, ученые пришли к выводу, что причиной аномалии является единичная мутация гена под названием SCN9A, отвечающего за структуры белка, обеспечивающего проницаемость натриевых каналов в нервных клетках. Отсутствие болевых рефлексов значительно повышает вероятность переломов, тяжелых ожогов и хронических воспалительных процессов, перенесенных всеми обследованными носителями гена, многие из которых в результате стали инвалидами.